La enfermedad más rara del mundo

Deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa

La deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa, también llamada deficiencia RPI, fue diagnosticada en un paciente en 1999. El joven, nacido en 1984, ya había sido diagnosticado de leucoencefalopatía. Esta enfermedad afecta a la conocida como sustancia blanca del cerebro. Dicha sustancia está formada por haces nerviosos, conocidos como axones, rodeados de unas capas de mielina. Básicamente, los largos axones se recubren de membrana celular, como si de cebollas se tratasen. Tras hacerle un escáner cerebral, los médicos observaron que el problema del chico que estaban analizando se debía, básicamente, a una degradación de esta sustancia blanca. Existen diversas enfermedades que provocan este problema. Sin embargo, no fue hasta mucho después cuando entendieron realmente la razón de la patología.

¿Y en qué consiste? La deficiencia RPI supone que no funcione bien una ruta esencial en nuestro metabolismo. La ribosa-5-fosfato es una sustancia, una pentosa, esencial en la formación de cosas tan críticas como nuestro ADN, el ARN o las moléculas que nos proporcionan energía. También es importantísimo para la construcción molecular de diversas partes de la célula. Ahora, la ribosa-5-fosfato isomerasa, es una isomerasa, una enzima, de la ribosa-5-fosfato. Y lo que hace es cambiar algunas partes de esta molécula para convertirla el algo parecido pero completamente distinto sin que tenga que reaccionar con otras sustancias (grosso modo). Decimos que la isomerasa cambia a la ribosa en su isómero y viceversa.